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दुर्लभ बीमारी महिला की हड्डियों को सचमुच गायब करने का कारण बनती है


गोरम-स्टाउट रोग एक दुर्लभ और अपंग रोग है जिसमें एक मरीज की हड्डियां सचमुच गायब हो जाती हैं। अन्यथा एक स्वस्थ 44 वर्षीय महिला ने अपने जीपी को कंधे और बांह में चल रहे दर्द के साथ पेश किया।

प्रारंभिक एक्स-रे से पता चला कि ट्यूमर क्या हो सकता है, लेकिन यह कैंसर रहित पाया गया। जब दर्द ने दूर जाने से इनकार कर दिया, तो एक्स-रे का एक दूसरा दौर पूरा हो गया जिसमें एक अजीब परिणाम सामने आया।

हड्डियों का तेजी से गायब होना

डॉक्टर की आंखों के सामने महिला की बांह की हड्डी सचमुच गायब हो गई थी।

यह महिला गोरम-स्टाउट बीमारी से पीड़ित है, जिसके कारण उसकी हड्डी के ऊतकों को रक्त वाहिका के विकास से बदल दिया जाता है।

इस बहुत ही दुर्लभ बीमारी के बारे में बहुत कम जाना जाता है और इसके कारणों की पहचान नहीं की गई है। डॉक्टरों को क्या पता है कि स्थिति के पीड़ितों में उनके रक्त और लसीका वाहिकाओं में अत्यधिक वृद्धि होती है।

ये असामान्य वृद्धि हड्डियों में घुसपैठ करती हैं जिससे हड्डी की संरचना टूट जाती है। गैर-कैंसरयुक्त रेशेदार ऊतक, फिर निकली हड्डी को बदल देता है।

हालत जानलेवा हो सकती है

हालत आमतौर पर शरीर के सिर्फ एक हिस्से में अनुभव की जाती है, जैसे कि हाथ या कंधे। लेकिन जब गर्दन या रीढ़ में स्थित होता है, तो स्थिति पक्षाघात का कारण बन सकती है या जल्दी मृत्यु का कारण बन सकती है।

रोग की गंभीरता रोगी से रोगी तक होती है, कभी-कभी केवल हड्डी के एक छोटे से पृथक हिस्से को प्रभावित करने और शरीर में कहीं और नहीं। सामान्य क्षेत्र जहां रोग प्रभावित होता है वह पसलियों, रीढ़, श्रोणि, खोपड़ी, कॉलरबोन और जबड़े में होता है।

थेरेपी का उद्देश्य व्यक्तिगत लक्षणों को कम करना है

आमतौर पर व्यक्तिगत रोगियों के विशिष्ट लक्षणों के उपचार के उद्देश्य से चिकित्सा के साथ बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। यह प्रभावित हड्डी क्षेत्र को हटाने के लिए दर्द निवारण से लेकर आक्रामक सर्जरी तक हो सकता है।

रोग के लिए विकिरण भी एक सामान्य उपचार है, हालांकि चिकित्सा अनुसंधान सर्वोत्तम उपचार विकल्पों को निर्धारित करने में जारी है। यहां तक ​​कि ऐसे उदाहरण भी हैं, जहां चिकित्सा हस्तक्षेप के बिना स्थिति स्थिर या पीछे हट गई है।

"आखिरकार, यह एक चुनौतीपूर्ण बीमारी है जहां सबूत-आधारित प्रबंधन की कमी है," नई रिपोर्ट के शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला। जेनेटिक एंड रेयर डिसीज इंफॉर्मेशन (GARD) सेंटर का सुझाव है कि 40 से कम उम्र के रोगियों में होने वाली बीमारियों के केवल 64-200 रिपोर्टेड मामले हैं।

GARD अंग्रेजी और स्पेनिश दोनों में दुर्लभ और आनुवंशिक रोगों की एक विस्तृत जानकारी प्रदान करता है। यह रोगनिदान और लक्षणों के बारे में जानकारी के साथ-साथ पीड़ितों को अपने क्षेत्र में विशेषज्ञों का पता लगाने के लिए संसाधनों की पेशकश के साथ रोगों की सूची देता है।

दुर्लभ बीमारी से पीड़ित लोग बड़ी संख्या में जुड़ते हैं

यूरोप में एक दुर्लभ बीमारी को एक बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है जो इससे कम प्रभावित करती है 2000 में 1। संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक दुर्लभ बीमारी को एक ऐसी स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है जो किसी भी समय 200,000 से कम अमेरिकियों को प्रभावित करती है।

अनुमान है कि लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियाँ हैं। यह भी अनुमान है कि 25-30 मिलियन अमेरिकी एक दुर्लभ बीमारी के साथ रहते हैं। यह आँकड़ा शक्तिशाली है क्योंकि यह दर्शाता है कि कई बीमारियाँ दुर्लभ हैं, कुल पीड़ितों की संख्या बहुत बड़ी है।


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